Главный акушер-гинеколог Министерства здравоохранения Республики Саха (Якутия) Татьяна Павлова

Служба пренатальной диагностики Республики Саха (Якутия) берет свое начало с момента организации кабинета ультразвуковой пренатальной диагностики в 1993 году на базе медико-генетической консультации Республиканской больницы № 1 Национального центра медицины (ГБУ РС(Я) «РБ № 1 НЦМ»).

С 1998 года внедрены инвазивные методы пренатальной диагностики с цитогенетической и ДНК-диагностикой патологии плода. В 2011 году на базе кабинета создано отделение пренатальной диагностики.

В 2011 году подписано соглашение между Правительством РФ и Правительством Республики Саха (Якутия) о финансировании программы массового пренатального скрининга беременных в Якутии. В 2011 году Министерством здравоохранения Республики Саха (Якутия) проводились организационные мероприятия: разработан порядок проведения мероприятий пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка, закуплено современное оборудование, подготовлены специалисты.

Кадровая составляющая

В целях реализации мероприятий пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка Министерством здравоохранения в 2011–2013 годах проведена большая работа по подготовке кадров.

В 2011 году организована выездная первичная специализация по специальности «Ультразвуковая диагностика» с участием ГОУ ВПО «Сибирский государственный медицинский университет», обучено 40 специалистов.

Проведены выездные семинары, тренинги с участием ведущих специалистов федеральных центров. Кроме того, обучен специалист методам диагностики МРТ плода на базе СПБГУ по программе «Рентгенология (рентгенодиагностика, КТ, МРТ, ПЭТ)». Проведена подготовка 17 специалистов по экспертной ультразвуковой диагностике с получением сертификатов соответствия FMF.

В июне 2012 года в г. Якутске проведен научно-практический семинар «Актуальные вопросы ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии, пренатальной диагностике» с участием доктора медицинских наук, профессора, заведующего кафедрой пренатальной диагностики ИПК ФМБА РФ, эксперта ультразвуковой диагностики в акушерстве, президента Ассоциации врачей ультразвуковой диагностики в перинатологии и гинекологии М.В. Медведева. На семинаре обучено 43 специалиста.

В августе 2012 года в г. Якутске проведено тематическое усовершенствование по пренатальной ультразвуковой диагностике с участием заведующей учебно-методическим центром НИИ АГ им. Д.О. Отта РАМН (г. Санкт-Петербург), директора ООО «Медика» Центр медицины плода, к.м.н. Е.С. Некрасовой. На тематическом усовершенствовании обучено 35 специалистов.

В декабре 2013 года в г. Якутске проведен практический тренинг по пренатальной ультразвуковой с участием ООО «Медика» Центр медицины плода, учебно-методическим центром НИИ АГ им. Д.О. Отта РАМН (г. Санкт-Петербург), к.м.н. Е.С. Некрасовой. На тренинге обучено 25 специалистов.

Учитывая региональные особенности республики, эффективными оказались выездная форма обучения на рабочем месте и выездные зональные семинары. С 2011 года по настоящее время проведены выездные обучения в 6 арктических районах и 11 заречных и центральных районах, 4 выездных зональных семинара. 

Отделением пренатальной диагностики МГК ГБУ РС(Я) «РБ № 1 НЦМ» с районами проводятся вебинары и телеконсультации сложных случаев патологии плода.

За 2011–2013 годы и 6 месяцев 2014 года в Москве и Санкт-Петербурге на тематическом усовершенствовании «Эхокардиография плода. Трехмерная эхография и доплерография в акушерстве», на цикле повышения квалификации «Ультразвуковая диагностика в акушерстве и гинекологии», «Основы пренатального скрининга в 11–14 недель беременности. Расширенная эхокардиография плода», «Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические методы пренатальной диагностики хромосомных болезней» обучены 20 специалистов, стажировку на рабочем месте прошли 5 специалистов.

Материально-техническая база

В рамках Программы «Модернизация здравоохранения Республики Саха (Якутия) на 2011–2012 и 2013 год» и ПНП «Здоровье» пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка за 2011–2013 годы Министерством здравоохранения приобретено 25 ультразвуковых аппаратов экспертного и высокого класса для проведения дородовой (пренатальной) диагностики и биохимический анализатор для медико-генетической консультации ГБУ РС(Я) «РБ № 1 НЦМ» для проведения биохимического скрининга.

В марте 2014 года введено в эксплуатацию здание Центра репродуктивного здоровья в г. Якутске, в структуре которого имеется отделение пренатальной диагностики. В данном отделении имеется 4 ультразвуковых аппарата экспертного и высокого класса, где централизованно организован пренатальный скрининг для беременных г. Якутска.

Таким образом, за 2011–2013 годы и 6 месяцев 2014 года Министерством здравоохранения Республики Саха (Якутия) в рамках реализации мероприятий пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка проведена работа по улучшению материально-технической базы женских консультаций (завершение строительства, капитальный ремонт, оснащение оборудованием), по повышению квалификации специалистов по пренатальной диагностике.

Алгоритм проведения комплексной пренатальной диагностики

Порядок проведения мероприятий пренатальной (дородовой) диагностики разработан с учетом региональных особенностей республики: отсутствие транспортной доступности между районами, низкая плотность на большой территории. Принято решение проводить ультразвуковой скрининг в кабинетах пренатальной диагностики при женских консультациях (1-й этап). Во всех кабинетах пренатальной диагностики УЗИ проводились по алгоритму FMF. Отдельно заполнялся протокол УЗИ, где отражалась анатомия плода (череп, мозг, профиль, верхние и нижние конечности, положение сердца, желудок, мочевой пузырь). После проведения УЗИ и установления точного срока беременности у всех беременных забиралась кровь на биохимический анализ и отправлялась вместе с данными УЗИ в медико-генетическую консультацию (МГК) Республиканской больницы № 1 Национального центра медицины. В МГК проводился биохимический анализ маркеров хромосомных аномалий (β-ХГЧ и РАРР-А). Данные УЗИ, биохимического анализа и индивидуальные данные беременной обрабатывались в программе «Астрайя» по модулю FMF. При выявлении или подозрении на врожденные пороки развития и хромосомные патологии у плода беременная женщина направляется на обследование в отделение пренатальной диагностики МГК ГБУ РС(Я) «РБ № 1 НЦМ» (2-й этап). При обнаружении аномалий и пороков осуществлялась подтверждающая инвазивная диагностика – биопсия ворсин хориона.

Эффективность профилактики врожденных патологий плода (ВПР) в 2013 году значительно повысилась при хромосомной патологии (79,6%), в том числе при синдроме Дауна (71%), а также ВПР костно-мышечной, сердечно-сосудистой систем, множественных пороках развития. На данном этапе снизилось прерывание беременности по ВПР плода, при которых успешно проводится хирургическая коррекция в условиях Перинатального центра ГБУ РС(Я) «РБ № 1 НЦМ». Совершенствование пренатальной диагностики проводилось с учетом постоянного оперативного мониторинга ВПР в РС(Я).

Специалистами отделения пренатальной диагностики проводится выездная работа в отдаленных и труднодоступных районах республики с оказанием организационно-методической и практической помощи врачам центральных районных больниц.

По состоянию на 1 июня 2014 года доля обследованных беременных женщин по новому алгоритму проведения комплексной пренатальной диагностики нарушений развития ребенка увеличилась до 77,8% (2013 год – 68,5%, 2012 год – 64,5%). По результатам пренатальной диагностики, по состоянию на 1 июня 2014 года в 2 раза увеличилась доля выявления некоррегируемых патологий плода и прерываний беременности по решению семьи в ранние сроки – до 12 недель (2013 год – 30,9%; 5 месяцев 2014 года – 60,9%). Также выявлялась с помощью молекулярно-генетической диагностики моногенная патология плода.

В результате реализации мероприятий пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в 2013 году младенческая смертность от врожденных пороков развития и хромосомных патологий плода снизилась в 2,1 раза (с 31,5% в 2012 году до 15% в 2013 году; рис. 1). За 5 месяцев 2014 года данный показатель снизился до 11,5%.

На сегодняшний день актуальным является внедрение в пренатальный скрининг молекулярных технологий с учетом особенностей распространения генетической патологии в республике.