СВФУ является крупным научно-образовательным центром на всем северо-востоке России и стремится к признанию на российском и международном уровне.

Учебно-научная лаборатория «Геномная медицина» создана в целях широкого привлечения профессорско-преподавательского состава и обучающихся СВФУ к выполнению научно-исследовательских работ по проблемам медицинской генетики и внедрения инновационных подходов, методов обучения в медицинском образовании. Лаборатория создана с целью улучшения качества здоровья населения Республики Саха (Якутия) и Российской Федерации на основе внедрения высоких медицинских технологий и путем повышения качества подготовки специалистов в области медицинской генетики

Академик РАО, доктор педагогических наук, кандидат психологических наук,и.о ректора ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова» Евгения Михайлова

Соавторы, сотрудники УНЛ «Геномная медицина» Клиники МИ:

Заведующая лабораторией, врач-генетик высшей категории, к.м.н. Айталина Сухомясова

Главный научный сотрудник, лауреат Государственной премии Республики Саха (Якутия) в области науки и техники, врач-генетик высшей категории, д.м.н. Надежда Максимова

Главный инженер проекта, к.м.н. Полина Голикова

Учебно-научная лаборатория (УНЛ) «Геномная медицина» является структурным подразделением Клиники Медицинского института ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова» (СВФУ, г. Якутск). УНЛ «Геномная медицина» главным образом специализируется на разработке новых и внедрении существующих методов диагностики наследственных заболеваний в область практического здравоохранения в Республике Саха (Якутия), а также оказывает услуги в области медицинской генетики.

Научные исследования сотрудников лаборатории вносят существенный вклад в решение проблем диагностики наследственных заболеваний в Республике Саха (Якутия). Основными направлениями научно-исследовательской работы лаборатории являются клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое изучение наследственной и врожденной патологии у народов Республики Саха (Якутия); изучение молекулярно-генетических основ мультифакториальной и инфекционной патологии; разработка инновационных методов ДНК-диагностики наследственных заболеваний; биохимические и молекулярно-генетические аспекты наследственной патологии обмена; исследования в области персонифицированной медицины; принципы организации генетического скрининга в Республике Саха (Якутия).

Генетиками Медицинского института достигнуты значимые во всем мире результаты благодаря открытию новых заболеваний из группы наследственных болезней обмена и выявлению новых мутаций генов. Так, совместно с научной группой из Университета Осака (Япония) и врачами Медико-генетического центра ГАУ РС (Я) «Республиканская больница № 1 – Национальный центр медицины» описано новое заболевание из группы наследственных болезней обмена с аутосомно-рецессивным типом наследования мукополисахаридоз-плюс синдром (МПС-плюс синдром, MPSPS). Впервые описаны клинические проявления нового тяжелого наследственного заболевания, приводящего к смертности в младенческом возрасте. В результате проведенного полноэкзомного секвенирования установлена молекулярно-генетическая причина заболевания – выявлена новая мутация c.1492C>T в гене VPS33A, приводящая к аминокислотной замене аргинина на триптофан в позиции 498. Заболеванию присвоен собственный номер в международной базе наследственных заболеваний OMIM (№ 617303) в 2017 году. Разработан алгоритм диагностики и профилактики данного заболевания, внедрена ДНК-диагностика, которая доступна для населения республики. Результаты исследования опубликованы в высокорейтинговом научном издании HumanMolecularGenetics(ИФ 5,340).

В лаборатории ведется разработка новых диагностических тест-систем для молекулярной диагностики наследственных и мультифакториальных заболеваний на основе оксида графена и биочиповых технологий. Данные научно-исследовательские проекты проводятся совместно с МИП ООО «Генодиагностика», поддержаны грантами ФЦП Программа «Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития научно-технологического комплекса России на 2014–2020 годы».

Сотрудниками лаборатории разработаны инновационные тест-системы для генетического тестирования (ДНК-диагностики) носительства заболеваний, позволяющие проводить быструю и экономически эффективную диагностику частых наследственных заболеваний у коренного населения РС (Я). К основным научно-техническим результатам проекта можно отнести:

1) Разработанные принципы и подходы к созданию уникальной тест-системы на основе биочипа для ДНК-диагностики носительства 5 наследственных заболеваний в Республике Саха (Якутия);

2) Общие принципы создания флуоресцентных тест-систем на основе оксида графена, пригодных для лабораторной ДНК-диагностики наследственных заболеваний;

3) Принципы и подходы к созданию уникальной флуоресцентной тест-системы на основе оксида графена, пригодной для лабораторной ДНК-диагностики носительства 3-М синдрома в Республике Саха (Якутия);

4) Экспериментальные образцы тест-систем и методики проведения ДНК-диагностики.

Основная область применения результатов – медицина (лабораторная диагностика). К потребителям ожидаемых результатов данного ПНИ можно отнести ООО «Генодиагностика», к потенциальным потребителям – Министерство здравоохранения Республики Саха (Якутия) в лице Медико-генетического центра, медицинские организации республики, а также частные клиники, занимающиеся ДНК-диагностикой заболеваний. Внедрение разрабатываемых тест-систем в область практического здравоохранения приведет к улучшению качества жизни и снижению генетического груза населения РС (Я).

Получено два патента РФ на изобретение: «Способ диагностики точечных мутаций в нативной ДНК с применением оксида графена» (Патент РФ № 2614111), «Способ одновременной диагностики наследственных заболеваний» (Патент РФ № 2627115).

Две разработки награждены Золотыми медалями выставок XXI Московский международный салон изобретений и инновационных разработок «Архимед-2018» («Способ одновременной диагностики наследственных заболеваний») и XII Международный биотехнологический Форум – Выставка «РосБиоТех-2018» (Программное обеспечение для автоматизированной интерпретации результатов фармакогенетического тестирования лекарственных средств «ЛекГен»).

Также проводятся другие исследования в области персонализированной медицины, в частности ведутся работы по изучению фармакогенетических принципов применения различных лекарственных средств (варфарин, клопидогрел и др.), создания генетического паспорта здоровья спортсменов Республики Саха (Якутия).

Сотрудники лаборатории постоянно повышают свою квалификацию, участвуют с докладами и организуют научно-практические конференции различного уровня, проходят стажировки по современным методам молекулярно-генетической диагностики в Москве, Томске, Санкт-Петербурге, Японии, участвуют в конкурсах и грантах. За период 2011–2018 годов опубликовано около 100 научных публикаций, из них – 38 статей в БД Scopus, WebofScience. Издана 1 монография.

УНЛ «Геномная медицина» сотрудничает с различными научно-образовательными и медицинскими учреждениями России (ЯНИИСХ СО РАН, НИИ медицинской генетики СО РАМН, ведущими медицинскими организациями республики и др.), в том числе с зарубежными: Университетом Осаки, Университетом Ниигаты (Япония), Институтом миологии (Франция), Университетом Квинса (Канада). В настоящее время проводятся совместные исследования в области изучения наследственной патологии обмена, неврологических заболеваний и др.

Совместно с Медико-генетическим центром ГАУ РС (Я) «Республиканская больница № 1 Национального центра медицины» планируется проведение молекулярного скрининга на частые моногенные заболевания, научное сопровождение генетических исследований в трансплантологии, онкологии, репродуктологии с применением методов секвенирования следующего поколения (NGS), внедрение генетического паспорта здоровья населения.

На базе УНЛ «Геномная медицина» создан МИП «Генодиагностика» (директор д.м.н. Н.Р. Максимова), которое специализируется на внедрении инновационных технологий диагностики наследственных и наследственно-предрасположенных заболеваний. МИП «Генодиагностика» получено два свидетельства – свидетельство о регистрации программы для ЭВМ: Программа для автоматизированной интерпретации результатов фармакогенетического тестирования лекарственных средств «ЛекГен» и свидетельство о регистрации базы данных: Структура таблиц в базе данных программы «ЛекГен».